Degenerazione Maculare
La degenerazione maculare legata all'età (AMD) rappresenta nei paesi sviluppati la prima causa di perdita della visione centrale e di cecità legale nei pazienti al di sopra dei 60 anni di età. Dal momento che questo gruppo di persone rappresenta una percentuale della popolazione in continuo aumento è ben evidente quale sia oggigiorno l'impatto socio-economico che ne consegue.
Con l'invecchiamento, questa malattia determina delle alterazioni anatomiche a carico della macula che rappresenta quella parte centrale della retina che ci permette di vedere nitidamente gli oggetti e le persone che ci circondano. Esistono due forme di AMD: quella atrofica (non neovascolare) e quella essudativa (neovascolare). Entrambe, anche se con diversi meccanismi patogenetici, possono determinare una drammatica riduzione della funzione visiva, con perdita della visione centrale.
Degenerazione Maculare Atrofica
La forma atrofica, caratterizzata dalla presenza di depositi giallastri (drusen) nella macula, può essere in una prima fase del tutto asintomatica. Essa rappresenta l'85% delle forme di AMD. Con l'avanzare della malattia, si determina un' atrofia dell'epitelio pigmentato retinico (REP) ed una perdita dei fotorecettori (coni e bastoncelli) tale da determinare una progressiva e grave riduzione della visione centrale con perdita della capacità di lettura. Purtroppo, allo stato attuale, non esiste un trattamento risolutivo per questa forma di AMD, anche se l'uso di alte dosi di antiossidanti e la supplementazione di luteina e zeoxantina hanno dimostrato una concreta efficacia nel rallentarne la progressione.
Degenerazione Maculare Essudativa
Il secondo tipo di AMD, quella essudativa, può rappresentare un'evoluzione della forma atrofica oppure esordire improvvisamente senza alcun preavviso. Essa rappresenta il 15% delle forme di AMD e consiste nello sviluppo di alcuni neovasi provenienti dalla coriocapillare (letto vascolare localizzato al di sotto della retina) che si erniano attraverso una membrana elastica (di Bruch), sollevando la retina sensoriale e provocando una distorsione delle immagini, immediatamente percepita dal paziente, che aumenta progressivamente con l'avanzare della malattia. Quando la forma essudativa evolve in una forma emorragica, il paziente può perdere completamente, e nel giro di pochi secondi, la visione centrale. Con il passare del tempo, se non trattata adeguatamente, la degenerazione maculare di tipo essudativo evolve in una forma cicatriziale che, alterando definitivamente la complessa struttura retinica, rende impossibile il recupero di una visione utile. Contrariamente alla forma atrofica, quella essudativa, se diagnosticata precocemente e trattata adeguatamente, può oggigiorno offrire delle concrete aspettative di conservazione della visione.
Come diagnosticare una Degenerazione Maculare
Per diagnosticare una degenerazione maculare legata all'età (AMD) il Dr. Cusumano esegue inizialmente un esame dell' acuità visiva ed un esame del fondo oculare con pupilla dilatata. Se è presente una forma avanzata di AMD atrofica o si sospetta una AMD di tipo essudativo, può essere necessario eseguire un esame angiografico a fluorescenza (FAG) o con verde indocianina (ICG). In entrambi i casi è raccomandabile anche l'esecuzione di una tomografia a coerenza ottica (OCT) "spectralis-domain" per ottimizzare il processo diagnostico.
FARMACHIRURGIA
Recentemente è stata introdotta una nuova terapia, che abbiamo voluto denominare farmacochirurgia, che consiste nell'uso di farmaci che bloccano l'azione di un fattore vaso-proliferativo endoteliale (chiamato VEGF) il quale stimola la crescita dei neovasi e ne promuove lo sviluppo, determinando la progressione della AMD essudativa. Questi farmaci detti anti-VEGF, derivati direttamente dalla biologia molecolare, vengono iniettati all'interno dell'occhio (per via intravitreale), consentendo l'impiego di concentrazioni terapeutiche minime con conseguente e significativa riduzione di quegli effetti collaterali sistemici che si potrebbero manifestare in seguito alla loro somministrazione per via parenterale.
Gli anti-VEGF di ultima generazione sono costituiti da un frammento anticorpale umanizzato che lega e blocca tutte le forme di VEGF presenti nello spazio extracellulare. Questi sono costituiti da una molecola più piccola che ha delle proprietà peculiari quali il piccolo raggio e il minor peso molecolare (48 kD) che giustificano la maggior capacità di penetrare tutti gli strati della retina e quindi di diffondere nello spazio sottoretinico dopo somministrazione intravitreale con conseguente maggiore efficacia terapeutica.
L'introduzione della monoterapia con anti-VEGF ha rappresentato un evento epocale nella cura di questa malattia, paragonabile a quanto già avvenuto in medicina con l'introduzione della chemioterapia per la cura dei tumori: il paziente non guarisce ma la prospettiva di conservazione della vita, così come in questo caso della vista, è sensibilmente aumentata.
La farmacochirurgia viene eseguita in anestesia locale (colliri) ed in totale assenza di dolore. Il protocollo standard di questo trattamento prevede tre infiltrazioni consecutive a distanza di un mese l'una dall'altra ed eventuali successive ripetizioni, in relazione alla risposta dei singoli pazienti alle diverse molecole esistenti ed alla valutazione dello stato di malattia effettuata dal chirurgo oculista in base al risultato del monitoraggio strumentale angiografia a fluorescenza (FAG), angiografia con verde indocianina (ICG) e tomografia a coerenza ottica (OCT) ad alta risoluzione cui il paziente dovrà sottoporsi durante tutto il decorso della malattia.
In alcuni casi però, nonostante la continua somministrazione intravitreale di farmaci anti-VEGF, le membrane diventano insensibili o resistenti ad essi e si assiste impotenti ad una progressiva evoluzione della patologia.
A tal riguardo, una recente scoperta ha permesso di individuare nella crescita di alcune cellule di rivestimento dei neovasi immaturi, denominate periciti , una sorta di "scudo" capace di fare maturare i neovasi inibendone la risposta agli anti-VEGF, con irriducibile progressione della malattia. Il significativo risultato di alcuni studi preliminari ha consentito ai ricercatori di iniziare uno studio clinico multicentrico di fase II, con una nuova molecola anti-PDGF (Pericyte Derived Growth Factor), che inibendo la crescita dei periciti, "denuda" il vaso patologico dalla loro "protezione" e lo espone nuovamente all'azione dei convenzionali farmaci anti-VEGF che vengono sempre associati in terapia combinata. In questo modo, è auspicabile di potere recuperare una gran parte di quei pazienti per i quali apparentemente sembrava non potesse esistere più nulla da fare, ed allo stesso tempo potenziare, con la terapia combinata, l'efficacia e la durata dei farmaci già oggi a nostra disposizione. Nello studio preliminare di fase I il 59% dei pazienti trattati con l'associazione di anti- PDGF + anti-VEGF di ultima generazione ha ottenuto un significativo miglioramento della visione (miglioramento minimo di 3 linee) già 12 settimane dopo l'inizio della terapia associato ad un valore medio dell'86% di diminuzione dell' area di neovascolarizzazione coroideale (CNV).
Terapie in fase di sviluppo
Al momento esistono al mondo o sono in fase di avanzata di sperimentazione svariate metodiche che permettono di raggiungere questo obiettivo: (1)impianti intraoculari non biodegradabili; (2) impianti intraoculari biodegradabili; (3)micro- e nanomolecole; (4) liposomi iniettabili; (5) tecnologie di microincapsulazione cellulare (ECT). Ciascuna di queste tecniche presenta vantaggi e svantaggi in funzione sia della tipologia dell'impianto che delle modalità e durata del rilascio dei farmaci.
L'occhio rappresenta un organo ideale per l'utilizzo dei dispositivi per il rilascio prolungato di molecole farmacologicamente attive. La presenza di una "barriera "emato-retinica" contribuisce ulteriormente a "sequestrare" il farmaco all'interno dell'occhio minimizzandone l'assorbimento sistemico ed i possibili effetti collaterali.
Fori Maculari
Un foro maculare consiste in una piccola rottura nella macula. Un foro maculare si può sviluppare quando il vitreo, una sostanza gelatinosa che rappresenta circa l'80% dell'occhio, comincia a contrarsi e si distacca dalla superficie retinica. Questo fenomeno rappresenta una normale fase del processo di invecchiamento ma in alcuni casi, laddove il vitreo è fermamente adeso alla retina, nel momento in cui si distacca dalla sua superficie può provocare una rottura e causare un foro maculare. Il fluido che prende il posto del vitreo collassato può di conseguenza infiltrarsi attraverso il foro maculare offuscando e distorcendo la visione centrale.
Un foro maculare presenta tre stadi. Il I stadio è noto come distacco foveale. In assenza di trattamento, all'incirca la metà dei fori maculari del I stadio peggiorano ulteriormente. Il II stadio è caratterizzato da unforo maculare incompleto. In assenza di trattamento circa il 70% dei fori appartenenti al II stadio progredisce ulteriormente. Un foro maculare a tutto spessore viene descritto come III stadio. La maggior parte della visione centrale e della qualità visiva può essere persa nel momento in cui si sviluppa un foro maculare del terzo stadio.
Il trattamento del foro maculare implica l'esecuzione di una procedura chirurgica denominata vitrectomia. Durante una vitrectomia il gel vitreale che viene rimosso chirurgicamente per evitare che eserciti una trazione sulla retina viene rimpiazzato da una bolla di gas che contiene una miscela di aria e di un gas a lento riassorbimento. La procedura chirurgica viene generalmente eseguita in anestesia locale, spesso in regime di day-hospital.
Retinopatia Diabetica
La retinopatia diabetica rappresenta una complicanza del diabete ed una frequente causa di cecità che si determina quando il diabete danneggia i piccolissimi vasi sanguigni localizzati all’interno della retina. La retinopatia diabetica spesso non presenta iniziali segnali di allarme. I pazienti che soffrono di qualsiasi forma di diabete dovrebbero sottoporsi pertanto almeno una volta all’anno ad una completa visita oculistica.
Stadi della Retinopatia Diabetica
Nel corso della retinopatia diabetica, del liquido si può raccogliere al centro della macula provocandone un rigonfiamento e determinando una visione offuscata. Questa condizione viene indicata come edema maculare. Si può presentare in ogni stadio della retinopatia diabetica ma è più frequente con la progressione della malattia.
Trattamento
Durante i primi due stadi della retinopatia diabetica non è necessario un trattamento specifico a meno che non sia già presente un edema maculare. Per evitare o ridurre la progressione della retinopatia diabetica i pazienti diabetici devono controllare attentamente la glicemia, la pressione sanguigna ed il colesterolo. Al terzo stadio i pazienti necessitano generalmente di uno o più trattamenti laser per ridurre il rischio di progressione in una forma di tipo proliferativo. Se si è già nel quarto stadio della retinopatia diabetica ed in presenza di un sanguinamento consistente può essere necessario effettuare un intervento di vitrectomia per rimuovere il sangue raccoltosi all'interno dell'occhio.
Distacco di Retina
Quando la retina si "distacca" essa si separa dalla superficie posteriore dell'occhio perdendo il suo supporto vascolare e la fonte nutritiva. Se la retina rimane distaccata con il tempo va incontro ad un processo degenerativo ed alla perdita della sua capacità funzionale. Ci sono tre tipi principali di distacco di retina:
Il distacco di retina regmatogeno è la forma più frequente che si verifica quando una rottura o un foro retinico permette al fluido vitreale di penetrare all'interno di uno spazio virtuale esistente al di sotto della retina separandola dallo strato sottostante. Questo tipo di distacco generalmente richiede un intervento urgente entro 24 ore dalla diagnosi.
Il distacco di retina essudativo è causato dalla fuoriuscita di fluido al di sotto della retina che determina una raccolta di liquido che progressivamente la distacca. I tumori e le patologie infiammatorie sono due delle cause più frequenti di distacco di retina essudativo.
Il distacco di retina trattivo è generalmente causato da una trazione esercitata sulla retina da una formazione di tessuto fibro-vascolare localizzato all'interno della cavità vitreale. La retinopatia diabetica proliferante ne è la causa più frequente.
Nella nostra attività chirurgica noi eseguiamo due tipi di interventi per riattaccare la retina:
La chirurgia del distacco con cerchiaggio utilizza una banderella flessibile per riattaccare la retina alla parete posteriore dell'occhio; il chirurgo durante l'intervento spesso drena esternamente il liquido che è rimasto intrappolato al di sotto della retina. Il mezzo indentante utilizzato consiste generalmente in silicone in forma spugnosa o solida. In molti casi la chirurgia ad indentazione sclerale può essere eseguita mediante anestesia locale ed in regime di "day hospital". Questa procedura chirurgica viene utilizzata con successo da oltre 40 anni.
La vitrectomia è una procedura chirurgica più recente che comporta la rimozione del corpo vitreo e la sua sostituzione con un una bolla di gas che viene progressivamente rimpiazzata dai fluidi oculari. Viene generalmente usata nel distacco di retina di tipo trattivo ma può anche essere utilizzata per il distacco di retina regmatogeno. Viene generalmente eseguita in anestesia locale e in regime di "day hospital".
Glaucoma
Il termine glaucoma è un termine generico per indicare un particolare tipo di lesione del nervo ottico determinata da una pressione intraoculare eccessiva per lo specifico paziente. Il glaucoma generalmente si manifesta in presenza di una pressione intraoculare elevata, ma può anche essere presente con una pressione normale o al di sotto della norma.
Esistono due tipi principali di glaucoma: ad angolo aperto (che è la forma più frequente e colpisce circa il 50% degli individui) e ad angolo chiuso. Ci sono anche molte altre forme di glaucoma, tra i quali il glaucoma secondario,normo-pressorio, congenito, giovanile, neovascolare, pigmentario, pseudo-esfoliativo e da sindrome irido-corneo-endoteliale (sindrome ICE).
I differenti tipi di glaucoma hanno tutti sintomi e fattori di rischio diversi. Per una diagnosi precoce della malattia dovreste effettuare una visita oculistica con dilatazione della pupilla almeno una volta all'anno e se necessario un esame del campo visivo od altri esami diagnostici strumentali, più specifici.
Cataratta
L'occhio possiede una lente naturale denominata cristallino, molto simile alla lente di una macchina fotografica, che è posizionata dietro l'iride e la pupilla e mette a fuoco le immagini provenienti dal mondo esterno sulla retina, nella parte posteriore dell'occhio. Il cristallino funziona più o meno come un obiettivo fotografico, aggiustando il fuoco dell'occhio secondo le varie necessità. La cataratta si forma quando questa lente si opacizza in seguito ad un normale processo di invecchiamento o quale complicanza determinatasi a seguito ad altre condizioni. All'incirca la metà della popolazione presenta una cataratta all'età di 65 anni e quasi tutti dopo i 75 anni hanno una cataratta almeno in un occhio. Se la cataratta è tale da determinare una diminuzione della visione, una sua rimozione chirurgica si rende necessaria.
Il cristallino opacizzato viene rimosso chirurgicamente e viene generalmente sostituito con un cristallino artificiale. Esistono diversi tipi di cristallini artificiali, alcuni dei quali sono capaci di ripristinare la visione ad una distanza prefissata ed altri con capacità di correzione multifocale.
Contattate lo specialista per ulteriori informazioni riguardo alla cataratta ed i vari tipi di lenti intraoculari artificiali.
Ipovisione
Il termine ipovisione viene generalmente usato per descrivere una visione ridotta, o una vista che non è pienamente correggibile con la chirurgia, la terapia medica, le lenti a contatto o gli occhiali.
L'ipovisione può essere compresa tra un ridotto impedimento nella visione, quale una visione a tunnel o con delle aree oscure, ed una cecità più o meno completa.
Essa può avere svariate origini, quali i traumi, le malattie e l'ereditarietà. Talora l'ipovisione comporta una perdita dell'acuità visiva, cosicchè gli oggetti non vengono adeguatamente messi a fuoco, mentre altre volte essa coinvolge la capacità discriminativa dei colori, del contrasto o la determinazione delle relazioni spaziali tra gli oggetti.
L' ipovisione può consistere in una visione offuscata a seguito di una cataratta, in una visione sfuocata o parzialmente oscurata nell'area centrale per la presenza di una degenerazione maculare e in una visione distorta od offuscata come nella retinopatia diabetica. Le persone che soffrono di glaucoma o di retinite pigmentosa possono perdere progressivamente la visione periferica ed avere difficoltà nella visione notturna.
Sia i bambini che gli adulti possono presentare delle menomazioni visive, ma generalmente sono questi ultimi i soggetti più colpiti.
Se avete un problema visivo - come una visione opacizzata od offuscata, un'ipersensibilità alla luce, una perdita della visione periferica, unadifficoltà nella visione notturna, una difficoltà nella discriminazione dei colori, dei corpi mobili o delle macchie anomale o una difficoltà nella lettura - contattate immediatamente l'oculista. Questi sintomi potrebbero essere le prime manifestazioni di una seria malattia oculare quale una degenerazione maculare o una retinite pigmentosa. Con una diagnosi precoce, in alcuni casi, potrete prevenire un'ulteriore perdita della visione.
Miopia
Il modo in cui funziona l'occhio è molto simile al modo in cui funziona una macchina fotografica. La luce penetra attraverso due lenti dell'occhio, denominate rispettivamente la cornea e il cristallino, e proietta un'immagine su un tessuto fotosensibile che riveste la superficie posteriore dell'occhio, denominato retina. L'iride si comporta esattamente come il diaframma in una macchina fotografica controllando la quantità di luce che raggiunge la retina. La retina, costituita da un tessuto sensibile alla luce, funziona come una pellicola fotografica, registrando le immagini luminose proiettate su di essa ed inviandole al cervello per essere interpretate. I più comuni difetti visivi quali la miopia, l'ipermetropia e l'astigmatismo possono essere causati da alcune imperfezioni corneali che determinano una distorsione delle immagini proiettate sulla retina.
La miopia è determinata da una eccessiva curvatura corneale o da una eccessiva lunghezza assiale dell'occhio. Queste imperfezioni fanno sì che la luce venga focalizzata anteriormente alla superficie retinica, facendo sì che gli oggetti distanti appaiano sfuocati. La miopia tipicamente si manifesta in età compresa tra gli otto ed i dodici anni e spesso si aggrava con la crescita corporea per stabilizzarsi poi generalmente nell'età adulta.
La miopia può essere corretta con gli occhiali, le lenti a contatto e la chirurgia refrattiva, quale ad esempio la PRK. Se soffrite di miopia richiedete oggi stesso un colloquio con lo specialista per discutere delle diverse possibilità terapeutiche.
Ipermetropia
L'ipermetropia è determinata da una cornea troppo piatta o da una ridotta lunghezza assiale dell'occhio.
La cornea appiattita mette a fuoco la luce posteriormente alla superficie retinica determinando a distanza ravvicinata un'immagine sfuocata degli oggetti. L'ipermetropia spesso non viene individuata fino ad un'età più avanzata, dal momento che l'occhio giovane può compensare il difetto ipermetropico contraendo la lente naturale esistente all'interno dell'occhio.
L'ipermetropia può essere corretta con gli occhiali, le lenti a contatto e la chirurgia refrattiva, quale la PRK. Se soffrite di ipermetropia richiedete oggi stesso un colloquio con lo specialista per discutere delle diverse possibilità terapeutiche.
Astigmatismo
L'astigmatismo è generalmente causato da una cornea che ha una forma ovalizzata. L'astigmatismo può essere presente da solo o in associazione con l'ipermetropia o la miopia. Questa condizione fa sì che la luce venga focalizzata in vari punti della superficie retinica, determinando una visione offuscata e distorta. Si può riscontrare nei bambini o negli adulti indipendentemente dall'età. Generalmente l'astigmatismo è ereditario. ma può anche essere provocato da una trauma oculare che ha provocato una cicatrizzazione corneale o da un cheratocono, una malattia che provoca un graduale assottigliamento della cornea.
L'astigmatismo può essere corretto con gli occhiali, le lenti a contatto e la chirurgia refrattiva, quale la PRK. Se soffrite di astigmatismo richiedete oggi stesso un colloquio con lo specialista per discutere delle diverse possibilità terapeutiche.
Prof. Dr. med. Andrea Cusumano
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